Η πολυκυστική νόσος του ήπατος είναι μια σπάνια και γενετική κατάσταση που χαρακτηρίζεται από τον σχηματισμό πολλαπλών κύστεων στο ήπαρ.
Ας αναλύσουμε τα βασικά σημεία για την πολυκυστική νόσο του ήπατος:
Τι είναι η Πολυκυστική Νόσος του Ήπατος και ποια τα αίτιά της;
Η πολυκυστική νόσος του ήπατος (PLD) είναι γενετική κληρονομική νόσος και συνδέεται με ανωμαλίες στα γονίδια PRKCSH, LRP5 και SEC63.
Είναι σπάνια νόσος με εμφάνιση 1/100.000, σε ποσοστό περίπου 70% των περιπτώσεων συμμετέχουν και τα νεφρά με πολυκυστική νόσο, οπότε έχουμε πολυκυστική νόσο ήπατος και νεφρών (APLKD). Οι κύστεις σχηματίζονται λόγω διαταραχών στην ανάπτυξη των χολαγγείων του ήπατος.
Ποια είναι τα συμπτώματα που εμφανίζει η Πολυκυστική Νόσος του Ήπατος;
Οι ασθενείς μπορεί να παρουσιάζουν πόνο ή πίεση στο δεξιό άνω μέρος της κοιλιάς, δυσφορία, φουσκωμένο κοιλιακό χώρο και ανορεξία, συνήθως λόγω μεγάλης πίεσης στο στομάχι.
Τα συμπτώματα είναι συχνά μη συγκεκριμένα, αλλά συχνά οι ασθενείς παραπονούνται για μεγάλο βάρος στην κοιλιά που κάνει τη ζωή τους αφόρητη, καθώς το βάρος του πολυκυστικού ήπατος μπορεί να φθάσει ακόμα και σε 10 κιλά ή/και περισσότερο.
Μπορεί να συμβεί απότομη αύξηση κάποιας κύστης, με αποτέλεσμα την εμφάνιση έντονου πόνου ή να δημιουργηθεί απόστημα σε κάποια από αυτές, οπότε ο ασθενής παρουσιάζει τα συμπτώματα βαριάς λοίμωξης.
Ποια είναι η κατάλληλη θεραπεία/αποκατάσταση για την Πολυκυστική Νόσος του Ήπατος;
Σε ασυμπτωματικούς ασθενείς με σχετικά μικρό μέγεθος πολυκυστικού ήπατος, δεν απαιτείται καμία θεραπεία. Αρκεί η συχνή παρακολούθηση με απεικονιστικό έλεγχο και αναφορά στην κλινική συμπτωματολογία.
Οι ασθενείς αυτοί σπάνια φθάνουν σε ηπατική ανεπάρκεια, αλλά σε πολύ μεγάλου μεγέθους πολυκυστικού ήπατος με συνοδό έντονη συμπτωματολογία, υπάρχει ένδειξη για μεταμόσχευση ήπατος.
Αν συνυπάρχει και πολυκυστική νόσος των νεφρών, καθώς τα νεφρά σε αυτές τις περιπτώσεις εμφανίζουν νωρίς νεφρική ανεπάρκεια, τότε συστήνεται σύγχρονη μεταμόσχευση ήπατος και νεφρών από τον ίδιο δότη. Συνιστάται να αποφεύγεται η παρακέντηση ή η μερική εκτομή των κύστεων, καθώς δεν προσφέρουν κανένα αποτέλεσμα, αντίθετα μπορούν να δημιουργήσουν επιπλοκές και να δυσκολέψουν το έργο μιας πιθανής μεταμόσχευσης ήπατος.
Πώς γίνεται η διάγνωση και η κλινική εξέταση για την Πολυκυστική Νόσος του Ήπατος;
Η διάγνωση και η παρακολούθηση γίνεται μέσω ακτινολογικών απεικονιστικών εξετάσεων, όπως υπερηχογράφημα και τομογραφία (CT, MRI) κοιλίας, καθώς και μέσω γενετικού ελέγχου του ασθενούς.
Τι πρέπει να κάνουν οι ασθενείς με Πολυκυστική Νόσο του Ήπατος; Ποιες συμβουλές πρέπει να ακολουθήσουν;
Οι ασθενείς πρέπει:
- Να συνεργαστούν με τον ιατρό τους για τη διαχείριση των συμπτωμάτων.
- Να τηρούν τακτικά προγράμματα ελέγχου και να αναφέρουν άμεσα οποιαδήποτε αλλαγή στην υγεία τους.
- Πρέπει να ελεγχθούν τόσο απεικονιστικά όσο και με γενετικό έλεγχο, τυχόν αδέλφια ή παιδιά.
Χρόνια Εμπειρίας
35
Επιτυχημένες Επεμβάσεις
20000
- Διευθυντής Γενικής Χειρουργικής και Μεταμοσχεύσεων κυρίως στο Queen Elizabeth Hospital Princess Diana Birmingham Children Hospital UK
- Επιστημονική Κατάρτιση
- Υπεύθυνη Προσέγγιση
- Πολυετής Εμπειρία
- Εξατομικευμένα Θεραπευτικά Μοντέλα
- Απόλυτη Επιτυχία Επεμβάσεων
- Εξειδίκευση Στα Πιο Δύσκολα Περιστατικά
Ποιος είναι ο ρόλος του γιατρού προς τους ασθενείς με Πολυκυστική Νόσο του Ήπατος; Τι εξειδίκευση χρειάζεται;
Ο γιατρός πρέπει να έχει εξειδίκευση σε τέτοιες παθήσεις του ήπατος, ώστε:
- Να διαχειριστεί τα συμπτώματα.
- Να παρακολουθεί την εξέλιξη της νόσου.
- Να παρέχει την αναγκαία ιατρική περίθαλψη.